El síndrome de Werner o progeria reúne una serie de signos y síntomas típicos de la vejez, como las cataratas o la osteoporosis. Es una enfermedad genética muy rara con pocos afectados en todo el mundo.
El síndrome de Werner es una enfermedad hereditaria bastante infrecuente. Consiste en que se produce un envejecimiento prematuro. Es decir, son personas que entre los 20 y los 30 años tienen características propias de las personas mayores.

No se conoce bien a cuánta gente afecta exactamente, pero se estima que hay un caso por cada 200000 personas. Sin embargo, solo hay unos 1300 casos documentados. Curiosamente, la mayoría de ellos se han dado en Japón.

El síndrome de Werner produce unos rasgos muy característicos. Las personas que lo padecen suelen ser de corta estatura y con un físico que sería típico encontrar en una persona de mucha edad. Por ejemplo, con arrugas y canas. No obstante, no es sólo la apariencia lo que se afecta.
En este artículo te explicamos todo lo que debes saber sobre el síndrome de Werner, o lo que es equivalente, a envejecer demasiado rápido.
En qué consiste el síndrome de Werner?
El síndrome de Werner también se denomina progeria en adultos. Es una enfermedad autosómica recesiva. La causa de esta patología está en la mutación en un gen, concretamente el WRN.
Las personas que lo sufren son completamente normales al nacer y durante toda la infancia. De hecho, las primeras manifestaciones suelen aparecer entre los 20 y 30 años. No obstante, durante la adolescencia hay un signo indicativo, y es que no se produce ningún pico de crecimiento típico de la pubertad.
Como ya hemos mencionado, los síntomas más evidentes están relacionados con la apariencia. Suelen ser personas de baja estatura, con manchas en la piel típicas del envejecimiento y canas. La piel también es más fina y la voz se les suele alterar.
Sin embargo, esto no es lo más relevante del síndrome de Werner. El problema es que estas personas tienen una mayor tendencia a ciertas enfermedades. En primer lugar, es muy frecuente que sufran osteoporosis y asterosclerosis. Las cataratas también los afectan.
Además, tienden a oír peor y a tener las articulaciones más rígidas y doloridas. Casi cualquier afectación típica de una persona mayor de 65 años es posible.
Qué otras enfermedades están relacionadas?
Este síndrome se suele acompañar de otros problemas en la piel, como úlceras en los tobillos. Además, es típico encontrar una asociación con diabetes mellitus. Normalmente, la edad también actúa como un factor de riesgo para sufrir esta enfermedad.
Las personas con síndrome de Werner tienen mucho más riesgo de desarrollar cáncer. Lo más común es que se trate de melanoma, que es un tipo de cáncer de piel. También hay mucha incidencia de sarcomas.

Sin embargo, la principal causa de muerte en estas personas es diferente. La mayoría fallecen por un infarto cardíaco, debido a que la aterosclerosis se suele extender con más rapidez que en las personas sanas.
Cómo se diagnostica el síndrome de Werner?

Diagnosticar el síndrome de Werner puede ser complicado, ya que se trata de una enfermedad rara. No obstante, la mayoría de las veces basta con observar correctamente a estas personas. Los síntomas son bastante evidentes en casi todos los casos.

Si con la cínica no es suficiente, se puede realizar un análisis genético para buscar la mutación en el gen. Una vez se ha diagnosticado a una persona, es importante explicarle todos los rasgos de la enfermedad.

Al tratarse de una enfermedad hereditaria, hay que informar al paciente de que sus hijos pueden padecer el mismo síndrome. Por ello a veces se recomienda que el resto de miembros de la familia se hagan análisis genéticos.

Werner or progeria syndrome gathers a number of signs and symptoms typical of old age, such as cataracts or osteoporosis. It is a very rare genetic disease with few affected worldwide.
Werner syndrome is a rather uncommon inherited disease. It consists of premature aging. That is, they are people who between the ages of 20 and 30 have characteristics typical of older people.
It is not well known how many people exactly affect, but it is estimated that there is one case for every 200000 people. However, there are only about 1300 documented cases. Interestingly, most of them have occurred in Japan.
Werner syndrome produces some very characteristic traits. People who have it are usually short in stature and have a physique that would be typical to find in a very young person. For example, with wrinkles and gray hairs. However, it’s not just the appearance that’s affected.
In this article we explain everything you need to know about Werner syndrome, or what’s equivalent, to ageing too fast.
What is Werner syndrome?
Werner syndrome is also called adult progeria. It’s an autosomal recessive disease. The cause of this pathology is the mutation in a gene, specifically WRN.
People who suffer from it are completely normal at birth and throughout childhood. In fact, the first demonstrations usually appear between the ages of 20 and 30. However, during adolescence there is an indicative sign, which is that there is no peak growth typical of puberty.
As we have already mentioned, the most obvious symptoms are related to appearance. They are usually people of short stature, with spots on the skin typical of aging and gray. The skin is also thinner and the voice is often altered.
However, this is not the most relevant thing about Werner syndrome. The problem is that these people have a greater tendency to certain diseases. First, osteoporosis and asterosclerosis are very common. Cataracts also affect them.
In addition, they tend to hear worse and have stiffer, more sore joints. Almost any typical affectation of a person over 65 is possible.
What other diseases are related?
This syndrome is often accompanied by other skin problems, such as ankle ulcers. In addition, it is typical to find an association with diabetes mellitus. Typically, age also acts as a risk factor for this disease.
People with Werner syndrome are much more at risk of developing cancer. Most commonly, it is melanoma, which is a type of skin cancer. There is also a lot of incidence of sarcomas.

However, the leading cause of death in these people is different. Most die from a heart attack, because atherosclerosis usually spreads faster than in healthy people.
How is Werner syndrome diagnosed?

Diagnosing Werner syndrome can be tricky, as it is a rare disease. However, most of the time it is enough to observe these people correctly. The symptoms are quite evident in almost all cases.

If cynical is not enough, a genetic test may be performed to look for the mutation in the gene. Once a person has been diagnosed, it is important to explain all the traits of the disease.

As it is an inherited disease, the patient should be informed that their children may have the same syndrome. It is therefore sometimes recommended that other family members be genetic tested.